โรคตับที่ไม่สามารถอธิบายได้แม้จะมีการประเมินที่ครอบคลุมโดยนักตับวิทยาและไม่มีประวัติการดื่มสุรามากเกินไป การวิเคราะห์กลุ่มเอ็กโซมใน 19 รายระบุว่ามีความผิดปกติของโมโนนิกสี่คนในผู้ใหญ่ 5 คนที่ไม่เกี่ยวข้องกันทำให้สามารถรักษาใหม่ได้ กลยุทธ์นี้ยังให้ความกระจ่างมากขึ้นเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมและทำให้เกิดโรคระดับโมเลกุลพื้นฐาน

ในรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคตับที่แยกไม่ออกทางการแพทย์ผ่านวิธีการวินิจฉัยแบบดั้งเดิม การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่ากลุ่มผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่ป่วยเป็นโรคตับจากสาเหตุไม่ทราบสาเหตุมีหรือไม่มีผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค Mendelian ซึ่งอาจไม่เป็นที่รู้จักในช่วงวัยเด็กของพวกเขาจนกว่าจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมข้อมูลของเราเน้นถึงความสำคัญของการใช้ WES ในการตรวจสอบโรคตับโดยไม่ทราบสาเหตุเพื่อให้เราเริ่มพัฒนาความเข้าใจในการนำเสนอทางคลินิกหรือโรคทางพันธุกรรมและอาจยังไม่ถูกวินิจฉัยจนกระทั่งผู้ใหญ่